Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 (ang. Spinocerebellar ataxia type 2, SCA2) jest podtypem ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1. Jest chorobą neurodegeneracyjną, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Występuje z częstością 1-2 na 100 000 urodzeń . Jej przyczyną jest mutacja w genie ATXN2 (12q23-q24.1), kodującym ataktynę-2, której funkcje jeszcze nie zostały poznane .
Ataktyna-2 występuje w cytoplazmie każdej komórki ciała, gdzie wydaje się oddziaływać z retikulum wewnątrzplazmatycznym. Retikulum bierze udział w wytwarzaniu, przetwarzaniu i transporcie białek. Uważa się, że ataktyna-2 może być zaangażowana w przetwarzanie RNA.
Mutacje genu obejmują powtórzenia trójnukleotydowe CAG - C (cytozyna) A (adenina) G (guanina). O prawidłowej długość powtórzeń CAG mówimy wtedy, gdy wynosi 15-24. Wystąpienie objawów klinicznych ataksji rdzeniowo-móżdżkowej jest spowodowane 35 i większą liczbą powtórzeń
Zmiany patologiczne
W przebiegu choroby stwierdza się zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy z nasilonym ubytkiem neuronów w dolnej oliwie, moście i móżdżku. Widoczne są także zmiany w istocie czarnej, sznurach tylnych i komórkach rogów przednich
Objawy SCA2
Najczęściej choroba rozpoczyna się około 4. dekady życia. Notowano jednak przypadki o początku w okresie wczesnodziecięcym i w 65. roku życia. Do najczęstszych objawów ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 2 zaliczamy:
- ataksję chodu,
- ataksję kończyn,
- dyzartrię, trudności w połykaniu,
- osłabienie lub brak odruchów ścięgnistych,
- wolne sakady (zmniejszenie zdolności do podejmowania szybkich ruchów gałek ocznych),
- drżenie pozycyjne i zamiarowe rąk,
- drżenie pęczkowe,
- zniesienie ruchomości gałek ocznych,
- utrata czucia wibracji i ułożenia
Rzadziej występują kurcze mięśni, demencja, napady spojrzeniowe, wygórowanie odruchów w kończynach dolnych, zaniki mięśniowe, pląsawica, dystonia i parkinsonizm wrażliwy na lewodopę. Na początku choroby może też wystąpić oczopląs, który podobnie jak wolne sakady ma tendencje do zanikania
Należy zapamiętać, że cechami charakterystycznymi dla SCA2 wolne sakady i osłabione odruchy głębokie. Często stwierdza się elektrofizjologiczne cechy neuropatii aksonalnej włókien czuciowych, zaburzenia kontroli ruchów we śnie oraz sen REM bez atonii mięśni. Obraz choroby i jej przebieg jest zmienny. Nie ma dwóch takich samych chorych
Diagnostyka choroby
Podejrzewając ataksję rdzeniwo-móżdzkową lekarz podstawowej opieki zdrowotnej powinien skierować pacjenta do neurologa, który specjalizuje się w podobnych zaburzeniach. Wykonywane są badania obrazowe głowy oraz elektrofizjologiczne. Uzupełnieniem diagnostyki są badania genetyczne.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 i typu 2 są bardzo podobne do siebie i trudno je rozróżnić. Diagnozując pacjenta w kierunku SCA2 należy wykluczyć inne choroby neurodegeneracyjne o podobnym przebiegu, działania niepożądane leków, używek i trucizn, a także zespoły paranowotworowe
Możliwości leczenia
Objawy parkinsonizmu mogą ulec poprawie po wdrożeniu preparatów lewodopy. Prognozy u większości pacjentów są na ogół dobre. W leczeniu spastyczności pomocne jest stosowanie baklofenu lub tyzanidyny. Progresja choroby może być szybsza u osób, u których choroba dała o sobie znać przed 20. rokiem życia. Niestety ataksja rdzeniowo-móżdżkowa doprowadza do niepełnosprawności ruchowej
